Morbus Fabry

Im Jahr 1898 verfassten der deutsche Arzt Johann Fabry und der britische Mediziner William Anderson unabhängig voneinander die ersten Berichte über Patienten mit dunkelroten, punktförmigen Hautveränderungen. Damit dokumentierten sie eines der charakteristischsten Anzeichen von Morbus Fabry, das auch als erstes Symptom der Krankheit auftreten kann.

Morbus Fabry wird durch eine seltene genetische Störung verursacht, bei der die Produktion des Enzyms α-Galaktosidase (α-GAL) beeinträchtigt ist. Dieses Enzym ist am Abbau von zuckerhaltigen Lipiden beteiligt. Fehlt es, reichern sich Fettmoleküle in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben an. Die Erkrankung verursacht Schäden an verschiedenen Organen und Geweben, weshalb sie als Multiorganerkrankung eingestuft wird. Neben der Haut kann Morbus Fabry auch Nieren, Augen, Nervensystem und Herz beeinträchtigen. Die Diagnose der Erkrankung erfolgt oft erst nach einigen Jahren, da die Symptomatik von Patient zu Patient stark variieren kann.

Erste Anzeichen von Morbus Fabry treten normalerweise im Alter von 4 bis 8 Jahren auf und umfassen brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärliches Fieber, verminderte Schweißbildung und Bauchkrämpfe mit Durchfall. Im Laufe der Zeit kann die Krankheit zu vorzeitigen Schlaganfällen, Nierenversagen und Herzinfarkten führen. Ohne entsprechende Therapie schreitet Morbus Fabry kontinuierlich voran.

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