Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist die am weitesten verbreitete Erkrankung unter den etwa fünfzig lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese extrem seltene, genetisch bedingte Krankheit entsteht durch eine genetische Mutation, die einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase zur Folge hat. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Zersetzung bestimmter Fettarten im Körper. Wenn diese Lipide nicht zersetzt werden, lagern sie sich in den Lysosomen von Makrophagen, den sogenannten Fresszellen, ab und führen dazu, dass diese Zellen übermäßig anschwellen. Diese aufgeblähten Makrophagen, die auch als Gaucher-Zellen bekannt sind, sammeln sich hauptsächlich in Milz, Leber und Knochenmark und können eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen. In seltenen Fällen kann auch das Nervensystem beeinträchtigt sein.
Die Symptome, die daraus resultieren, variieren von Person zu Person. Eine vergrößerte Leber und Milz können sich durch ein Druckgefühl und Schmerzen im Bauch sowie Kurzatmigkeit bemerkbar machen. Die Anhäufung von Gaucher-Zellen im Knochenmark kann dazu führen, dass wichtige blutbildende Zellen verdrängt werden, was zu Veränderungen im Blutbild, Anämie mit Müdigkeit und Konzentrationsproblemen oder erhöhten Blutungen und dem Auftreten von Blutergüssen führen kann. Durch die Beeinträchtigung des Immunsystems sind Infektionen nicht unüblich. Ein Ungleichgewicht zwischen Knochen aufbauenden und abbauenden Zellen kann zu einer verminderten Knochendichte und intensiven Knochen- und Gelenkschmerzen im gesamten Körper führen.
Weltweit leiden weniger als 100.000 Menschen an Morbus Gaucher. In bestimmten Bevölkerungsgruppen, wie den Aschkenasischen Juden und Türken, kann die Krankheit jedoch in bis zu einem von 1000 Menschen vorkommen.
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