Morbus Hunter (MPS II)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe von seltenen, angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch einen genetischen Defekt ausgelöst werden und zu einem Mangel an spezifischen Enzymen führen. Dieser Mangel hindert den Körper daran, bestimmte Metaboliten, die als Glykosaminoglykane (früher Mukopolysaccharide) bekannt sind, abzubauen. Diese Substanzen sammeln sich in verschiedenen Organen an und führen zur Zerstörung des gesunden Gewebes.

Morbus Hunter, auch als MPS Typ II bekannt, ist durch das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase gekennzeichnet, das für den Abbau der Mukopolysaccharide Dermatansulfat und Heparansulfat benötigt wird. Die Erkrankung kann in zwei Formen auftreten: eine frühe, schwere Form und eine spätere, mildere Form. Die Klassifizierung hängt von den beobachteten Symptomen des jeweiligen Patienten ab.

Beide Formen zeigen typischerweise Vergrößerungen von Milz und Leber, die zu einem aufgeblähten Bauch führen, häufige Infektionen der Atemwege, grobe Gesichtszüge (wie eine hervorstehende Stirn, einen kurzen Hals, eine flache und breite Nase, buschige Augenbrauen und große Abstände zwischen den Zähnen), Hautverdickungen, Wachstumsprobleme, steife Gelenke und eine verminderte Seh- und Hörleistung.

Bei der schweren Form der Krankheit treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf, oft mit dem plötzlichen Verlust von körperlichen, geistigen und sprachlichen Fähigkeiten, die das Kind gerade erlernt hat. Diese Kinder sterben oft früh an Lungenentzündung oder Herzversagen.

Bei der milderen Form ist noch eine Restaktivität der Iduronat-2-Sulfatase vorhanden. In diesen Fällen manifestiert sich die Krankheit erst im späteren Lebensalter und die Symptome können milder ausfallen.

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